Casus

Een prematuur werd geboren bij een zwangerschapstermijn van 28 weken. Hij was de eerste van een drieling. Bij lichamelijk onderzoek viel op dat beiderzijds de duimnagel centraal hypoplastisch was en de overige nagels triangulaire lunulae vertoonden (figuur). Verder was de linker patella afwezig en stond het linker onderbeen in exorotatie ten opzichte van het bovenbeen. Wij dachten aan de diagnose ‘nagel-patella-syndroom’ (NPS); ook oma, vader en zusje van patiënt waren hiermee bekend. Bij aanvullend onderzoek werden echografisch geen afwijkingen aan de nieren gezien en er was geen proteïnurie. Beide andere leden van de triplet hadden bij lichamelijk onderzoek geen afwijkingen. NPS is een autosomaal dominant overervende aandoening met een geschatte incidentie van 1 per 50.000 geborenen. Het gendefect is gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 9 en resulteert in malformatie van collageentype 4. De genotype-fenotype-expressie is zeer variabel. NPS wordt gekenmerkt door afwezige of hypoplastische patellae, afwezige of hypoplastische nagels ...